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撰文/杰茜医生

每年4月17日是世界血友病日，是为了纪念世界血友病联盟发起人——加拿大籍的法兰克•苏纳波（Frank Schnabel）先生对血友病患的贡献及唤起公众对血友病的认识和重视。

自古以来，欧洲各国皇室为了维系皇室血统及融洽关系，盛行相互通婚。19世纪，英国女王维多利亚与表哥阿尔伯特结婚且生下9个儿女。由于维多利亚女王是血友病基因携带者，她的幼子利奥波德在婴儿时期就有严重出血倾向。尽管小王子一直被精心照顾，但是还在31岁时因为意外跌倒，死于出血。女王的女儿虽未发病，但是与其他皇室联姻后所生下的男孩也患有这种可怕的疾病。一时间，整个欧洲皇室惶恐不安。由于当时缺乏对血友病的认识，该病也就被称为“皇室病”。

血友病是由于患者体内缺乏凝血因子而引起凝血功能障碍的出血性疾病，是一种X染色体隐性伴性遗传病，几乎绝大部分发生在男性。血友病主要分为A型血友病、B型血友病和C型血友病，其中以缺乏第八凝血因子的A型血友病最常见，约占80%；B型血友病患者缺乏第九凝血因子，约占15%-20%；缺乏第十一凝血因子的C型血友病很罕见且症状轻微。也有一部分血友病患者来自基因突变并没有家族遗传史。正常人体细胞内有23对（46条）染色体，其中23条来自母亲，23条来自父亲。第23对染色体决定个体性别，女性为XX，男性为XY。由于表达第八第九凝血因子的基因都在X染色体上，因此男性肯定会患病，女性可能是携带者。

血友病患者由于缺乏凝血因子常出现反复自发性出血，受伤后常流血不止。不过血友病的严重程度因人而异，凝血因子浓度影响凝血时间。重度血友病患者的关节由于长期反复出血伴肿胀疼痛，会导致关节功能受损或者关节畸形，严重影响患者日常生活。

就目前而言，血友病没有根治方法，但是可以通过增加患者的凝血因子活性，消除患者的症状。另一方面，物理康复治疗也可以缓解肌肉关节功能障碍，提高患者生活质量。

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