导语：DNA是人体细胞核中的一种结构，它携带着遗传信息(基因)，它告诉身体如何发展和运行功能。一对夫妇共有23对，其中22对根据大小由大到小依次是1-22。每个人都有一对染色体，除了这44条染色体外，还被称为性染色体。这个女孩有两个X(XX)，而男孩只有一对X和一对Y染色体。每个染色体有一个短(P)臂和(Q)长臂。

一、染色体的数量以及缺失会导致什么疾病

1、染色体的数量

(资料图片仅供参考)

为健康发展，染色体应含有适当数量的遗传物质，不能过多或过少。缺少7q的人只有一个完整的7号染色体，而另外一条7号染色体则丢失一小部分。这就是说，很多基因中只有一种复制比通常的两种。虽然受到影响的基因的确切数量和类型通常还不清楚，但是由于一些基因缺失，它可能会影响到个体的学习和生理发展。临床上的大部分问题可能是由多个基因单拷贝造成的。这些区域基因的特定作用或功能还有待研究。

2、仔细观察7q结构

用眼睛看不见染色体，但是如果你染上它们，再在显微镜下放大，你会发现每条染色体上都有一个独特的间隔图样。他们在短臂和长臂(着丝粒)交界处开始向外编号。低值，比如q11接近于丝粒，而靠近丝粒的部位叫近端。较高的数值，例如q22，离丝粒较远，离染色体顶端较近，称为远端。

二、染色体构成分析以及7q缺失综合征

1、染色体构成分析

医生或者基因顾问会告诉你孩子的染色体在什么地方破裂。孩子们几乎可以确定是核型，这是一种描述他们染色体构成的方法。也许会读到以下内容：

46条染色体代表了你孩子的细胞中有46条染色体。

XY：表示性染色体组成，XY是男性，XX是女性。

Del：没有了。染色体比正常的人少了一段。

7：缺失的原因是7号染色体。

(q11.23q21.2)：在q11.23和q21.2两处染色体上出现断裂，缺失的具体部位为中段。

Denovo：这是父母正常情况下的新突变。

2、7q缺失综合征

因为7号染色体上共有1150个基因，不同的个体必然会丢失不同的基因，这就使我们难以描述7q近端间质缺失综合征。此外，在7q缺失的人群中，很多都有其它染色体疾病，例如肌肉紧张、发育不良、发育不良、身材矮小等。

但是，人们在那些类似病人中丢失基因材料时，确实有一些相似性。在7q11.23中，有一个著名的症状，即Williams-Beuren综合征，即Williams-Beuren综合征。Williams症候群会导致典型的心脏缺陷，一张特殊的像精灵一样的面孔，通常是轻度的学习困难，良好的短期语言记忆，糟糕的视觉空间能力，“鸡尾酒会”人格和结缔组织异常，发育和内分泌失调。如果婴儿和儿童失去了Williams症候群中的一个关键部位，不管是否因为靠近丝粒细胞而失去其他部位，就会产生一些但并非全部的Williams综合征。

3、7q缺失综合征有哪些表现

对于7q11.23q21.1处出现了所谓的“WilliamsPlus”缺陷：它们具有WilliamsPlus综合症的一些特征，但也常发生婴儿痉挛，一种早期癫痫，他们需要大量支持其发育及肌肉紧张不足的治疗。

如果缺少7q21大小的婴儿和儿童，极有可能一出生就会变小，面部特征异常，随后会出现某种程度的迟缓，而达到发育高峰，肌肉张力降低，一般是轻微或中等。早产儿的生长速度慢，可能是一个很大的难题，因为宝宝的生长速度慢。有一些特殊的出生异常可能发生，但不影响所有的婴儿。这包括男童生殖部位的轻微畸形；手/脚裂开；腭裂或上颌突出；疝气，特别是腹股沟和肚脐；以及癫痫、听力丧失和不正常牙齿很普遍。

三、婴幼儿和儿童首次发病症状是什么

1、发病的初期症状

初期症状不同。尽管有些婴儿有明显的先天缺陷，比如手和脚，但是大部分都没有。对于7q11至7q21/2个婴儿来说，婴儿往往有明显的身体不适、喂养困难、以及体重过轻。对于7q21/2型更小的婴儿来说，该病直到8或9个月大时才会表现出来，因为它还没有到达发育阶段。

2、外表有什么不同

你和你的医生也许会注意到你的婴儿的脸看起来有点不寻常。在有关婴儿和儿童7q缺失的报道中，遗传学家发现许多异常的面部特征。你的婴儿或者孩子可能有一到两个这样的特点，有时候更多，你会发现他/她看上去更像其他7q缺失的人，而不像你的家人。这一异常特征并非是7q缺失的特征性特征，而是存在很多其它染色体异常的个体。它包括：宽而突起的前额；低鼻梁；形状或大小不同寻常的低耳；嘴向下弯曲；双唇突出；白色、半透明的皮肤，以及金色或红色的头发。

3、双手发生变化

若缺少7q21.3-q22基因位于SHFM1基因的位置上，就会有一只或两只手或双脚出现裂口，手指或脚趾缺失。您婴儿的手可能还有些其它特征，并不太明显，但是还有些与众不同。第5、4指可以在一只手或两只手(单侧)向内弯；手指可变细或变短，折痕可能会消失。指关节伸不直，大拇指可宽可平，手可小，指甲可异常弯曲。

4、脚发生变化

除足裂和足裂异常，一般情况下，足部异常的特征相对较小，足爪也很小，并且可能具有足背、足跟突或摇篮底足等特殊特征。有时，脚趾会弯曲到相邻脚趾的下方或以上，在第一个和第二个脚趾之间可能有较大的间隙。小、凹陷或缺失。

结语：染色体的数量是固定不变的，如果一旦记住孩子的基因就会发生变化，不同的基因会严重影响孩子的发展，要记住，孩子其它的基因、环境和独特的性格也能帮助他们将来的发展和成就。

关键词：