【资料图】

近日，由北京协和医院牵头、全国罕见病诊疗协作网医院共同参与、中国罕见病联盟协助落地的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”启动。该项目通过中央专项彩票公益金拨付专项资金3.22亿元（2021年—2025年），将支持超过4万例罕见病患者及家系的遗传检测，支持超过9000例罕见病疑难病例多学科诊疗，开展825场医生罕见病诊疗能力培训。

贝瑞基因对外透露，其在“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”的检测机构公开招标中，成功中标“全外显子组测序检测及验证-单人等”项目。

罕见病发病情况复杂，超过80%的罕见病是由遗传物质的改变造成的，而仅有5%的罕见病存在对症治疗或完全治愈的手段，因而及时准确的诊断对罕见病患者获得针对性治疗或生育干预指导至关重要。

据贝瑞基因介绍，人类外显子区域仅占全基因组的1%左右，却包含了85%的致病突变。全外显子组测序可以识别疾病的致病原因，辅助临床疾病诊断，制定疾病干预方案，判断预后和遗传咨询。

贝全安®全外显子组检测，基于贝瑞基因自主研发的NanoWES探针实现目标区域捕获，可一次性覆盖人类基因组约25,000个基因的外显子区域、调节元件和内含子区中明确致病区域以及线粒体全基因组。具有覆盖全面、检测准确、分析专业等优势。

关键词：